英国国家医疗服务体系(NHS)将为新生儿推出一项创新的基因检测，旨在筛查200种致命疾病。这项试点计划预计将对多达10万名新生儿进行检测，以期在疾病造成不可逆转的损害之前，提供更早的治疗。

这项代际研究将识别如早期少年变色差性脑白质营养不良(MLD)等疾病，这些疾病在无症状的婴儿中，往往要到童年后期才会显现症状。

尽管有预防遗传病的治疗方法，英国在出生时进行常规遗传病检测的数量仍落后于许多国家，导致许多儿童面临残疾的风险。

露西·怀特的9岁儿子约书亚·柯蒂斯被诊断为多发性硬化症，她回忆道：“乔希出生时非常健康，但在他4岁时，我们开始担心他的运动能力、手眼协调和吞咽问题。”

“我们花了两年时间，经历了无数检查和医院预约才得到了诊断，因为他的病情极为罕见。如果能早些诊断，乔希本可以从NHS的转化性基因治疗中受益，这将改变他的生活。”

“不幸的是，乔希的治疗来得太晚，他的症状已经严重恶化，我们只能眼睁睁看着他逐渐衰退。”他失去了所有的能力，现在无法走路、说话和进食。他通过胃管进食，并服用多种药物以保持舒适。

“我们面临着可怕的现实，这种疾病已经到了晚期。我们会尽力给约书亚创造最好的生活，留下美好的回忆。我希望这项研究能帮助其他家庭和孩子更快地获得所需的治疗。”

在这项试点计划推出之际，NHS在婴儿出生后5天进行的常规脚后跟穿刺测试，仅能检测出50种潜在严重健康状况中的9种，例如囊性纤维化。而意大利有48种，奥地利31种，波兰和葡萄牙各29种。

NHS表示，这项世代研究并不打算取代常规筛查，参与研究的婴儿仍需进行足跟刺刺试验。NHS首席执行官阿曼达·普里查德指出：“通过基因检测尽早诊断新生儿的罕见疾病，可能会真正改变家庭的生活。”这将为成千上万的儿童提供在适当时机获得正确治疗的机会。

“如果我们能够在早期诊断和治疗罕见遗传疾病的儿童，我们就能阻止疾病的发展，让更多的孩子能够健康成长、上学和独立生活。这将对患者和医学的未来产生革命性的影响。”

准父母将在怀孕期间获知这项研究的相关信息，如果有兴趣，将在婴儿出生后不久提取血液样本，并送往实验室进行全基因组测序。

卫生大臣韦斯·斯特里廷表示：“为了修复我们支离破碎的NHS，我们需要确保未来的医疗保健更加预测性、预防性和个性化。这一基因组学的进步将帮助我们实现这一目标，确保全国各地的家庭都能为他们的亲人获得正确的支持和治疗。”他强调，太多家长在等待关键诊断答案时耗费了过长时间，他决心通过创新来改变这一现状。

另一个被纳入世代研究的条件是检查脊髓性肌萎缩症，这是一种肌肉萎缩疾病。试点计划从13家医院开始，计划扩展到40家，但英格兰有700多家医院。

此前，《镜报》披露，由于在所有婴儿的脚后跟刺刺测试中增加一项简单的5英镑SMA检查，导致每周都有一名婴儿因SMA瘫痪。65%的欧盟国家（包括波兰和马其顿）已对SMA进行例行检查，尽管乌克兰处于战争状态，但也增加了这项检查。

英国SMA的受托人本·威廉姆斯告诉《镜报》，他的三岁儿子奥利需要通过管子进食和呼吸，无法坐立，因为他出生时没有进行这种检查。肯特郡阿什福德的本表示：“尽管英国自称在基因组学方面处于领先地位，但它仅对9种疾病进行常规筛查，这个数字低得令人尴尬。”

“世代研究是一个研究项目，英国渴望被视为世界领导者。我对此表示支持，但这不应以牺牲新生儿筛查为代价。新生儿筛查将更快地得到诊断，因为世代研究的目标是28天，而对于SMA来说，这可能太长了。到那时，不可逆转的伤害几乎肯定会发生。”

“新生儿筛查旨在尽快获得诊断和治疗，而“世代研究”则是关于进行研究的——对未来有用，但对现在的帮助不大——而且仅限于英国部分地区。每个人都应该平等享受国民保健服务。”

在出生后的最初几周和几个月里，SMA会导致肌肉无力、运动障碍和呼吸困难。如果不进行治疗，一些儿童的预期寿命可能只有两年。如果只在症状出现后才开始治疗，这些婴儿中的大多数将永远无法独立行走，许多人需要机械通气、营养支持和全天候护理。

近年来，一次性基因疗法如Zolgesma已在NHS中得到应用，能够阻止负责肌肉功能的神经的死亡。但由于缺乏新生儿检查，这意味着它只能在症状出现之前用于少数婴儿。

NHS脚跟点刺试验包括哪些条件是国家筛选委员会的决定，该委员会多年来一直在审议是否增加SMA。本补充说：“我支持这项试点，但让我感到沮丧的是，在新生儿筛查进展过于缓慢的情况下，这项倡议被允许向前推进。”